严重者，短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，甚至危及生命。食物诱发的急性发作性溶血，常常是由于进食鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血，可发生于任何年龄，儿童期常见，哺乳期母亲进食蚕豆可通过乳汁导致婴儿溶血。蚕豆诱发的多在24小时内出现溶血。目前G6PD测定已加入新生儿足底筛查项目中。G6PD缺乏症禁用及慎用部分药物当出现急性溶血时，要立即停用和摄入可疑食物、药物，并按急性溶血性贫血治疗原则进行治疗。
朋友家公子，小胖墩一枚，男孩，8个月大，某日他爸电话说小胖发热了，去当地医院查血红蛋白70g/L，心想，小胖虽然一直有点贫血的，也没有那么低过呀，问没有血便、血尿等活动性出血表现，不会是啥不好的毛病吧？赶紧抓进去住院了。结果一看小胖的尿布，茶色尿！好吧，急性溶血了。原来小胖是G6PD缺乏，这次发热使用了对乙酰氨基酚栓。
G6PD缺乏是什么鬼呢？怎么这么恐怖？G6PD缺乏症即葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症，是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致维持红细胞稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抗氧化损伤，进而导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。因为患儿常因进食蚕豆而发病，所以俗称“蚕豆病”，是x染色体连锁的遗传疾病。在特定条件下（食物、药物或氧化应激）诱发非免疫性溶血。
该病主要分布在东南亚、非洲、中东及地中海沿岸，男多于女，我国分布是南方较北方高，广东、广西、海南、贵州等地区患病率高，在我省也不少见。
你看又是遗传病的，又是发病率高的，又是溶血啥的，怪吓人。其实，G6PD缺乏症临床表现差异大，大部分人可终身不发病，并不影响寿命及生活质量。小部分人在进食特殊食物、药物或感染等情况下诱发该病，出现发作性溶血性贫血，比如小胖这样。急性溶血期常见的临床表现有乏力、面色苍白、黄疸、寒战、腰痛等；检验结果提示非结合胆红素升高、血红蛋白降低、网织红细胞增多、血红蛋白尿等。严重者，短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，甚至危及生命。
食物诱发的急性发作性溶血，常常是由于进食鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血，可发生于任何年龄，儿童期常见，哺乳期母亲进食蚕豆可通过乳汁导致婴儿溶血。
是否每一个都引起溶血？不一定的，这与个体健康状况、进食蚕豆量等有关。蚕豆诱发的多在24小时内出现溶血。 而氧化类药物及感染（如巨细胞病毒、肝炎病毒、肺炎等）引起的溶血大部分是1～3日发病。溶血多为自限性，时间持续1～10天不等。溶血的发生与个体的健康、药代动力学差异、合并其他疾病、合并使用药物等有关。
G6PD缺乏亦是部分新生儿期部分高胆红素血症常见和重要的因素，其导致的高胆红素血症多在生后2～4天，部分患儿在24小时内出现，黄疸多为中重度，易引起胆红素脑病。产妇若使用了禁用、慎用氧化类药物、中草药，可能通过乳汁诱发或加重新生儿黄疸，使用过存放樟脑丸的衣物也可诱发溶血。在儿童期或婴儿期出现的慢性自发性血管内、外溶血，是G6PD缺乏症少见的临床表型，红细胞中持续Heinz小体阳性，中重度贫血或持续溶血性贫血，黄疸，肝脾肿大，发病年龄越小，病情越重。
如果诊断了这个病，该怎么办呢？在无溶血表现时一般无需特殊治疗。当出现急性溶血时，需立即阻断诱发因素、对症治疗。合并慢性溶血性贫血时，根据贫血程度选择相应对症治疗。严重贫血可输入G6PD活性正常的红细胞或全血。
相比于治疗，其实积极预防很关键。目前G6PD测定已加入新生儿足底筛查项目中。对于已发现的患儿及家属须予健康教育，避免进食蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等，禁用、慎用氧化类药物（如下表）。
G6PD缺乏症禁用及慎用部分药物
当出现急性溶血时，要立即停用和摄入可疑食物、药物，并按急性溶血性贫血治疗原则进行治疗。所以，家长们一定要记住自家宝宝有这个疾病，在每次的生病就诊中要告知接诊医生。作为医生，要牢记上述药物，尽量避免使用上述风险药物。
P.S. 因G6PD缺乏是X连锁不完全显性遗传病，家族有发现G6PD缺乏症患者的，建议进行遗传咨询。
