截至目前，我国约有70万名发作性睡病患者，超过三分之二在七八岁左右发病。韩芳介绍，中国大陆尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病，医生用药选择非常有限。患者目前使用的药品都是超适应症用药，存在相当大的风险和经济压力。2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局会同其他部门发布了第一批罕见病目录，包括了121种罕见病，并提出今后会继续调整和扩充。遗憾的是，发作性睡病暂未被纳入。
首发：4月8日《新华每日电讯》新华关注
作者：新华每日电讯记者张典标
9岁开始，杨铥铥总是不分场合突然睡着，或者一激动就瘫倒在地。课堂上，这个东北女孩还时常止不住地吐舌头。同学们逐渐疏远她，“别和她玩，她睡觉传染”。
在北京大学人民医院睡眠中心，妈妈刘彩霞被告知，女儿真得了睡病——发作性睡病。
世界睡眠学会秘书长、北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳介绍，发作性睡病在国际上属于罕见病，在我国的发病率约为两千分之一，远高于渐冻症的十万分之一。截至目前，我国约有70万名发作性睡病患者，超过三分之二在七八岁左右发病。
“发作性睡病没法自愈，目前也不能通过药物治愈。”韩芳说，“这意味着很多患者从小开始就没法认真听课、吃饭、考试、开车……他们甚至在数钱时都能睡着。”
↑孩子们在老师的指导下做睡眠游戏。（新华社资料片）
“困”如“断电”
每逢考试，刘彩霞总要提前提醒监考老师，杨铥铥睡着时要把她叫醒。杨铥铥也不想这样。她拿笔、圆锥扎自己，也“制服”不了困意，白白在胳膊和大腿上留下了一个个伤疤。
“头悬梁锥刺股的事情，在儿童患者中很常见。”韩芳说。
发作性睡病患者组织“觉主家”负责人暴敏冬，也是一名发作性睡病患者，她把这种难以控制的嗜睡比喻成“强制断电”。在她看来，得了这个病的人，就像一块蓄电池，容量比平常人小，还时不时“断电”。这种“断电”不由自主，而且能在几分钟，甚至几秒钟内进入梦境，而正常人可能需要两三个小时才能做到。
↑发作性睡病患者组织“觉主家”负责人暴敏冬。受访者供图
一次突然“断电”，可能持续几分钟到数小时，每天数次到数十次不等。经过短时间的“充电”，患者可以保持清醒，但不能维持太久。
暴敏冬自嘲说：“就像手机广告说的那样，充电五分钟，通话两小时。”
除了突然“断电”，患者还有猝倒、睡瘫（俗称“鬼压床”）、幻觉和夜间睡眠紊乱等症状，它们与白天犯困并称为发作性睡病的“五联征”。
“发作性睡病患者的噩梦特别生动，就像真实发生的一样，醒了之后依然记忆犹新，以至于有的患者分不清梦境与现实。”有一阵子，暴敏冬连续梦到被人追杀，醒来后很长一段还能“闻到”梦里的血腥味。
在睡觉前，暴敏冬还能清楚地听到“不存在”的电台广播声音。在韩芳接诊的小患者中，有人睡觉时能“看到”人影、“听到”敲门声。
“至于‘鬼压床’，成年人都害怕，更别提小孩了。”暴敏冬说，很多病患到了青春期还得父母陪着才敢入睡。
这些外人难以体验的复杂症状，导致“充电人”经常被误诊为癫痫和精神病。
暴敏冬清楚地记得，几年前江苏一个家长，焦急地在电话里告诉她，女儿十年前就有这些症状，但当时的医生诊断为精神分裂。在女儿服用了十年抗精神分裂症药物后，这位家长在北京得到的诊断结果是：女儿已经不单纯是发作性睡病了。
韩芳说，对发作性睡病认识不足导致的误诊较为常见，不少患者在确诊之前，已经走了好几年的“弯路”。
多重“困”境
除了“困意”，杨铥铥们还面临“不被理解”之困、“无药可用”之困以及“无钱可治”之困。
杨铥铥记得，很长一段时间，不管自己怎么解释，有些老师总是说，“她的病不过是不想上学找的借口，全是家长惯出来的”。
暴敏冬说，很多人固执地认为，不就是犯困吗？不能克服克服，再挺一挺？即使已经确诊的儿童，也常常得不到家人、老师的理解，就觉得孩子懒惰，太娇气、没有意志。
“对于孩子来说，不理解、贴标签都是伤害。一些孩子因此陷入深深的自责，变得自卑、抑郁。”暴敏冬说。
刘彩霞发现，当女儿在课堂睡觉，不是所有的老师都能保持耐心和理解；同学也常给铥铥起外号，“孩子最后连交朋友的勇气都没有，一见陌生人就手心冒汗、说话结巴。”
刘彩霞回忆，没生病前的杨铥铥聪明伶俐，谁见了都想抱一抱，给买点好吃的。她叹了口气说，女儿生病之后，性格变得暴躁，还对刘彩霞说，不要她管。
但母亲哪能不管呢？拔罐、针灸……能尝试的希望，刘彩霞都没放过，也碰到过不少医托和骗子，最后不得不接受目前这病还没法根治的现实。
为了省钱，每次到北京看病，刘彩霞都给杨铥铥买卧铺票，自己坐硬座。在车上，母女一顿就泡一碗面，女儿吃面，母亲喝汤。到了北京，两人也是找最便宜的地下室过夜。
刘彩霞是县医院的助产士，每月工资三千元，丈夫郭伟在工地打零工，收入不稳定。
杨铥铥吃“莫达非尼”，属于国家一类管制精神药物。“这种药国内已有药厂仿制，300块钱一盒，一盒两片。”刘彩霞介绍，“但这只是一天的量。贵，还不一定买得上，据说全国只有20家医院能开。”
不少患者选择从国外代购，因为疫情，这一渠道已经中断。也有患者吃的是另一种促醒药“专注达”，一种治疗多动症的处方药。一盒15片300元，能管一周。
韩芳介绍，中国大陆尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病，医生用药选择非常有限。患者目前使用的药品都是超适应症用药，存在相当大的风险和经济压力。
刘彩霞建了一个100多人的患者家长微信群，大部分人反映可用药少、用药难、用药贵等，期盼相关药物能获批，并纳入医保。
蔻德罕见病中心（CORD）创始人、主任黄如方说，大部分罕见病药品价格高而且需要长期治疗，在缺乏完善医疗保障的情况下，治疗费用已经成为患者及家庭的灾难性医疗支出，罕见病患者因病致贫、因病返贫的现象较为普遍。
更让人担心的是发作性睡病导致的贫困代际传递。韩芳说，对于从小发病的发作性睡病患者来说，能考上大学的少之又少。而对于学历要求不高的快递、外卖等工作也做不了。发作性睡病患者中骑车、开车时睡着导致的事故并不鲜见。
韩芳遇到过一位患者是理发师，剪着剪着睡着了，结果剪到了客人的耳朵，赔了钱也丢了工作。“发作性睡病患者换工作很常见，有人甚至一个月换一次。”韩芳说，“这也导致患者和家庭陷入‘发病—贫困—用不起药’的恶性循环。”
↑发作性睡病患者在交流。受访者供图
“‘困’兽犹斗”
杨铥铥已经上了高二。刘彩霞眼下最担心孩子以后怎么办？“很多事不敢去想，只盼着孩子能用上更好更便宜的药。”
2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局会同其他部门发布了第一批罕见病目录，包括了121种罕见病，并提出今后会继续调整和扩充。遗憾的是，发作性睡病暂未被纳入。
暴敏冬觉得，和其他罕见病患者一样，发作性睡病患者也希望社会多关注，希望“病者有其药”，并纳入国家医保支付目录。然而，很多发作性睡病患者和家长却不愿意“被看见”，不愿被确诊。他们觉得，既然目前无法根治，那确诊不确诊又有什么区别？为啥还往自己身上贴个罕见病患者的标签？
遇到这种情况，暴敏冬总是耐心地告诉他们，首先确诊能够缓解患者的自责情绪，并不是自己意志脆弱，而是确实生病了；其次，只有确诊了才能够用上缓解症状的处方药，才谈得上改善生存状况；再次，都不去确诊，医生如何研究这种病？谈何治愈的希望？如果患者都“隐身”了，社会如何关注到这种病和患者呢？
“让社会公众和家长理解甚至比教育患者更重要。一些家长遇到孩子生病手足无措，把自己的焦虑进一步传染给孩子，加剧了患者的心理压力。家长是孩子的定海神针，如果家长都崩溃得不成样子，那孩子更不知道如何面对。”原本就精力不足的暴敏冬坚持运营“觉主家”的原因之一，就是希望家庭和学校能为孩子提供更安心的成长环境。
在很多患者和家长眼中，暴敏冬“积极向上”“精力旺盛”。她当过杂志记者、国企职工、保险顾问，还运营患者组织，在患者交流活动上发言两个小时都不困。刘彩霞觉得杨铥铥以后能像她这样就挺好。
很多人不知道的是，除了发作性睡病，暴敏冬还患有侵袭性纤维瘤和抑郁症。
她这么拼，就是想告诉家长，为小“充电人”营造良好的成长环境，即便带“困”生存，也能演一出好剧。（文中杨铥铥、刘彩霞为化名）（参与：刘乘风）
来源： 新华社
