超声胎儿畸形筛查俗称“大排畸”或“系统筛查”，技术“含金量”很高，对超声科医生的技术要求也相当高。检查大约能够排查出70%左右的产前发育缺陷。超声科医生应用高分辨率彩色多普勒超声仪，对胎儿全身各系统进行逐一检查，排除一些大的畸形，这就是胎儿畸形筛查。殊不知，长时间的超声辐照对胎儿有害而无益。因此，大型公立医院往往不开展此项“博眼球”的检查，而是做最有诊断意义的胎儿畸形筛查。
超声胎儿畸形筛查俗称“大排畸”或“系统筛查”，技术“含金量”很高，对超声科医生的技术要求也相当高。检查大约能够排查出70%左右的产前发育缺陷。
怀孕到22至24周，孕妇通常都会进行一项超声胎儿畸形筛查，也就是俗称的“大排畸”或“系统筛查”。这是整个孕期超声检查中最重要、最详细的一项，临床医生和孕妇都非常重视。这项检查到底有多重要，同时又有多神奇？今天就来回答一下准妈妈们内心的诸多好奇。
能排查70%产前发育缺陷
小到胎儿的嘴唇、眼球、心血管连接、颅内结构，大到四肢长骨、脊柱、胸腹壁，都会一一排查
胎儿发育到22至24周时，全身各系统器官已基本发育完善。超声科医生应用高分辨率彩色多普勒超声仪，对胎儿全身各系统进行逐一检查，排除一些大的畸形，这就是胎儿畸形筛查。
该项检查“含金量”很高，对超声科医生的技术要求也相当高。检查过程中，小到胎儿的嘴唇、眼球、心血管连接、颅内结构，大到四肢长骨、脊柱、胸腹壁，医生都会一一排查，70%左右的产前发育缺陷基本都可查出。
可能发现的胎儿畸形有很多，包括颅脑畸形（无脑儿、严重的脑膨出、脑积水、颅内较大肿瘤、全前脑等）、心血管畸形（单腔心、心内膜垫缺损、法洛氏四联症、主动脉离断、大动脉转位等）、颜面部异常（唇裂、唇腭裂、眼球缺如等）、骨骼异常（成骨发育不良、致死性软骨发育不全、四肢短小或缺如）、脊柱异常（严重的开放性脊柱裂等）、肾脏异常（肾缺如、多囊肾、肾积水等）、胸腹腔较大肿瘤（肺囊腺瘤、隔离肺、肝母细胞瘤等）、内脏反位、严重的胸腹壁缺损及内脏外翻、严重的消化道闭锁及单脐动脉等。
准妈妈们的常见困扰
胎儿双手常处于紧握拳头的状态，双脚也可能勾趾，医生很难一一数清手指、脚趾的个数
很多准妈妈爱问：“医生，宝宝的手指头、脚趾头都正常吗？”这里需要说明的是，因为胎儿双手常处于紧握拳头的状态，双脚也可能勾趾，所以超声医生很难一一数清手指、脚趾的个数，均不做常规报告。
在诊断报告中，准妈妈们偶尔能看到“左心室强光点”“肠道回声增强”等字句，感到很紧张。这表示胎儿有畸形吗？
其实，准妈妈们对此不必过于惊慌忧虑。“左心室强光点”“肠道回声增强”理论上是胎儿染色体异常的软指标，但并不表示胎儿染色体一定异常。只要按照产科医生的指导继续密切观察随访，必要时进一步检查，只要染色体核型正常，通常无不良结局。
还有一个困扰准妈妈的小问题：有的胎儿在畸形筛查过程中，可能保持同一体位长时间不动，无法配合超声医生进行全系统检查，这该怎么办呢？
告诉大家一个小妙招，检查当天自备一块黑巧克力。当胎儿体位不变动时，可以吃一块黑巧克力适当升高血糖，提高胎儿兴奋度；或用手机小声播放胎教音乐，都可有效地刺激宝宝运动转身。
医生并不鼓励孕妇暴走、爬楼梯，以免过度劳累，造成胎盘早剥等意外后果。
四维超声只是“博眼球”
带着“给胎儿拍照”的需求去做四维超声检查，必然导致检查时间延长，而长时间超声辐照对胎儿有害而无益
很多准妈妈会对医生提出做“四维超声”检查的需求，而大型公立医院往往不开展这项检查，这是什么原因呢？四维超声与胎儿畸形筛查有什么联系与区别呢？
其实，四维超声是一项超声技术，即在三维超声重建技术上增加了时间维度的参数，可实时、动态地观察，也被称为“实时三维”，主要用来观察胎儿体表结构，例如胎儿面部等。
“大排畸”筛查的诊断基础是二维超声，分辨率最清晰的也是二维超声切面，超声科医生正是依靠二维超声多切面连续扫查，才能检查出种类繁多的胎儿畸形，没有哪位医生是单纯通过四维超声来进行诊断的。
另外，一些准妈妈带着“给胎儿拍照”的需求去做四维超声检查。而要拍一张清楚的胎儿面部照片，必然会导致超声检查时间的无限延长。殊不知，长时间的超声辐照对胎儿有害而无益。
因此，大型公立医院往往不开展此项“博眼球”的检查，而是做最有诊断意义的胎儿畸形筛查。
超声不是万能的原因有以下几点
1.有些畸形在胎儿较小的时候并没有表现出来，要待胎儿发育到孕晚期，甚至出生后，才能表现得很明显，如部分脑积水、胃肠道发育异常及隐性脊柱裂等。
2.现有超声筛查技术虽然不断在进步，但终究是有限的，不具备筛查所有胎儿畸形的能力。
就目前国内水平而言，70%到80%的心血管畸形能够被排查出来，但是小室缺、小房缺、主动脉或肺动脉轻度狭窄、肺静脉异位引流等，由于病变很微小，相当部分病例仍可能被漏诊。
3.有些胎儿发育异常在超声图像上没有特别表现，很难在产前筛查出来，例如胎儿听力障碍、部分唐氏儿，以及自闭症、胎记、血管瘤等是超声不能检出的。
4.有些孕妇腹壁脂肪层很厚、羊水过少或超过了大畸筛的最佳检查孕周，抑或是检查时胎儿的体位不佳，都会影响超声检查效果。
（作者为上海交通大学附属第六人民医院超声医学科医生）
作者：伍星、应涛
编辑：张鹏
